Una speranza per Caterina, bimba di 7anni affetta da Sma

E’ nata un’associazione per la piccola Caterina. Gli “AmicidiCate” questo il nome del gruppo che sabato e domenica sarà presente con uno stand in piazza Quaranta Martiri a Gubbio. Caterina è una bimba di 7 anni affetta da Sma (atrofia muscolare spinale di tipo 1) che le è stata diagnosticata all’ospedale Bambin Gesù quando aveva appena 11 mesi. Il ricavato andrà a sostenere lei e i suoi genitori.

L’associazione nata a marzo di quest’anno è composta da una trentina di associati. Un bambino con la Sma non può gattonare, camminare, controllare il collo e la testa. I più gravi addirittura non posso deglutire. Caterina è dotata di un’intelligenza vivacissima e di una carica invidiabile.

Caterina ha bisogno di essere assistita continuamente, ha bisogno di cure mediche lontano dalla sua città, di fisioterapia, logopedia, di vivere in una casa che su adatti alle sue esigenze. La piccola non ha potuto frequentare la scuola materna per via delle barriere architettoniche.

Ora alle elementari è supportata da una insegnate di sostegno e da un’infermiera. Il papà Giacomo per poterle stare vicino ha usufruito di due anni di aspettativa, il massimo consentito dalla legge. La mamma Silvia ha lasciato il negozio di parrucchiera di cui era la contitolare, abbandonando la professione.

La bambina ha bisogno di cure molto costose e il grande cuore degli eugubini ha già fatto molto ma può fare ancora di più.

Acquistando una pallina, una maglietta, facendo una donazione (IT36J0200838485000105608860) sostenendo l’associazione si potrà regalare un sorriso alla piccola Cate per Natale.

Gli amici di Cate non vogliono fermarsi alla malattia, perché Caterina è tanto di più e proprio per questo si merita tanto di più……….

SMA - Spinal Muscolar Atrophy

L’atrofia muscolare spinale, più comunemente conosciuta con la sigla SMA, acronimo della versione inglese Spinal Muscolar Atrophy, è una malattia genetica neuromuscolare che coinvolge i motoneuroni, cellule nervose molto importanti da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, quindi fa parte dell’elenco delle Malattie Rare. Costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Le cause dell’atrofia muscolare spinale Nella sua forma più comune, l’atrofia muscolare spinale si presenta come una malattia autosomica recessiva. Cioè, si manifesta nel soggetto solo se entrambi i genitori presentano mutazioni nel gene coinvolto nella patologia (sono quindi portatori sani). Facendo un calcolo delle probabilità, per ogni concepimento, la possibilità che due genitori portatori trasmettano la mutazione al figlio è del 25%. Più raramente la patologia può manifestarsi come forma autosomica dominante o mutante. La mutazione genetica responsabile della manifestazione della malattia è a carico di uno dei due geni SMN1 e SMN2. Ciò comporta una produzione insufficiente della proteina SMN, essenziale per il corretto funzionamento dei motoneuroni. Le varie forme in cui la condizione si manifesta sono dovute a mutazioni dello stesso gene. Ability Channel ha seguito diversi convegni di Famiglie SMA, un’importante associazione che si occupa da sempre di questa patologia. In occasione di uno di questi appuntamenti, la Presidente Daniela Lauro ha spiegato ai nostri microfoni di che patologia si tratta.

Una speranza per Caterina, bimba di 7anni affetta da Sma

Una speranza per Caterina, bimba di 7anni affetta da Sma

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